В Первой детской больнице спасли 13 детей со спинальной мышечной атрофией

В Первой детской больнице спасли 13 детей со спинальной мышечной атрофией
В Первой детской больнице спасли 13 детей со спинальной мышечной атрофией
Фото: lentv24.ru
© Александр Глуз / «Петербургский дневник» Они получили генозаместительную терапию. Врачи из Ленинградской области вылечили восемь детей из Енакиево

С 2022 года в Детском городском многопрофильном клиническом специализированном центре высоких медицинских технологий спасены 13 детей со спинальной мышечной атрофией, рассказала «Петербургскому дневнику» профессор, доктор медицинских наук, заведующая психоневрологическим отделением Людмила Щугарева в Международный день редких (орфанных) заболеваний.

С  2023 года в России ввели расширенный неонатальный скрининг, в который входят 36  нозологий по  поиску редких и  орфанных заболеваний. Первая детская больница вошла в  пилотный проект по  скринингу СМА годом ранее.

Все 13 детей попали в  скрининговую программу в  самом раннем возрасте, до 12 месяцев жизни. Они получили генозаместительную терапию.

Щугарева добавила, что при закладке плода возможна неожиданная поломка в  гене: «Вот простой пример: по  статистике, в  Петербурге носителями СМА являются 1  на 47  человек. В  студенческом общежитии (допустим, 300  человек) 6  человек будут носителями СМА. Два ребенка, родившихся от  жильцов этого условного общежития, на  свет появятся с  этим заболеванием. Именно поэтому столь важен расширенный неонатальный скрининг».

Новости соседних регионов по теме:

Международный день редких заболеваний отмечается 29 февраля, так как это такой же короткий день в году, как и редкие болезни.
21:31 29.02.2024 ГТРК - Тула
Чтобы выявить редкие заболевания у детей, больше не нужно ехать в столицу.
21:50 29.02.2024 31TV.RU - Челябинск
Фото: Istockphoto / Andrzej Rostek В Первой детской городской больнице Санкт-Петербурга благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
19:01 29.02.2024 РТВ-Подмосковье - Подмосковье
В рамках Международного дня редких (орфанных) заболеваний профессор Людмила Щугарева рассказала о том, как благодаря неонатальному скринингу удалось спасти детей со спинальной мышечной атрофией.
18:40 29.02.2024 ТК Санкт-Петербург - Санкт-Петербург
29 февраля отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Этот день призван привлечь внимание медицинских работников и общественности к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие даже не слышали.
19:10 29.02.2024 РИА Кабардино-Балкария - Нальчик
Редкие заболевания, которым в календаре посвящена дата 29 февраля, затрагивают примерно 350 миллионов человек в мире.
20:05 29.02.2024 Информационный портал Свердловской области - Екатеринбург
В Европе орфанными (редкими) считаются заболевания, поражающие 1 человека из 2000, в России - 10 человек на 100 тысяч населения.
18:41 29.02.2024 Вологда-поиск - Вологда
29 февраля – Международный день редких заболеваний. В этот день мировая общественность во всеуслышание заявляет о необходимости обратить внимание на людей с редкими болезнями,
17:41 29.02.2024 ГТРК Чувашия - Чебоксары
29 февраля — Международный День редких (орфанных) заболеваний. Редкая дата выбрана не случайно (редкая дата — редкое заболевание).
23:16 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Улан-Удэ
В последний день февраля в мире отмечается Международный день редких заболеваний.
17:53 29.02.2024 Мир 09 - Черкесск
Сегодня, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний, в не високосные годы отмечается 28 февраля.
18:05 29.02.2024 Районная больница - Нефтеюганск
Генетик Евгений Топыев занимается исследованием анализов крови новорождённых детей на наличие заболеваний.
22:31 29.02.2024 ГТРК Саха - Якутск
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
15:23 29.02.2024 Межрайонный медицинский центр - Шилово
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
14:50 29.02.2024 Городская больница №11 - Рязань
Многие врожденные и наследственные заболевания можно держать под контролем и успешно лечить, если вовремя их обнаружить.
16:44 29.02.2024 Клиника Южно-Уральского ГМУ - Челябинск
Международный день редких заболеваний проводится в последний день февраля.
14:37 29.02.2024 Медицинский центр - Касимов
Большинство страдающих редкими заболеваниями в Ульяновской области – это дети Екатерина САВИНОВА Большинство страдающих редкими заболеваниями в Ульяновской области – это дети.
14:02 29.02.2024 Комсомольская правда - Ульяновск
29 февраля – Международный день редких заболеваний. В этот день мировая общественность во всеуслышание заявляет о необходимости обратить внимание на людей с редкими болезнями,
13:40 29.02.2024 Министерство здравоохранения - Чебоксары
Сегодня отмечается Международный день редких заболеваний. Накануне в Тамбовской областной детской клинической больнице прошла акция "Вместе ради жизни".
12:52 29.02.2024 OnlineTambov.Ru - Тамбов
 
По теме
В Ленинградской области перед судом предстанет бывший сотрудник правоохранительных органов - Следственный комитет Первым отделом по расследованию особо важных дел СУ СК России по Ленинградской области завершено расследование уголовного дела в отношении бывшего старшего следователя отделения по расследованию дорожно-транспортных прои
Следственный комитет
20240322_125029 - Газета Балтийский луч В качестве хранителей истории выступают музеи, где собраны документы, вещи, предметы и рассказы о людях, судьбы которых переплетаются с разными периодами жизни, борьбы и развития нашей страны.
Газета Балтийский луч